Weg zur HCM-Diagnose

Eine hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
ist frühzeitig oftmals schwer zu erkennen,
weil die Symptome mit anderen
Erkrankungen überlappen.1–3

Weg zur HCM-Diagnose

Eine hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
ist frühzeitig oftmals schwer zu erkennen,
weil die Symptome mit anderen
Erkrankungen überlappen.1–3

Früherkennung und
diagnostische
Herausforderungen

Die Früherkennung einer HCM bleibt aufgrund
ihres vielfältigen klinischen Erscheinungsbildes eine große Herausforderung.1, 4

Die Beschwerden der HCM können sehr belastend sein und überschneiden sich häufig mit den Symptomen anderer Erkrankungen:4–8

Häufige Symptome
der HCM

  • Angina pectoris
  • Dyspnoe
  • Palpitationen
  • Synkope
  • Müdigkeit
  • Körperliche Belastungsintoleranz

Überlappende Erkrankungen/Störungen

  • Arrhythmien (z. B. Vorhofflimmern)
  • Hypertensive Herzerkrankung
  • Koronare Herzkrankheit
  • Infiltrative Kardiomyopathien
    (z. B. Amyloidose, Fabry-Syndrom)
  • Sportlerherz
  • Asthma/COPD
  • Angststörungen

Bei

25 %

der HCM-Patienten
vergehen mindestens 3 Jahre
bis zur Diagnosestellung.9

Bei

25 %

der HCM-Patienten
vergehen mindestens 3 Jahre
bis zur Diagnosestellung.9

Das Erkennen der HCM mit ihren vielfältigen Symptomen ist
der entscheidende erste Schritt.4–8

Familienanamnese

Eine Familienanamnese und Gentests können zum Erkennen einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) beitragen.3 , 5, 10

~50 %

der Patienten tragen vererbte
Genmutationen, die ihre HCM
verursachen. Viele sind sich
dessen jedoch nicht bewusst.3, 5, 10

~50 %

der Patienten tragen vererbte
Genmutationen, die ihre HCM
verursachen. Viele sind sich
dessen jedoch nicht bewusst.3, 5, 10

Bei bis zu 60 % der HCM-Patienten können mit Hilfe von Gentests krankheitsauslösende Mutationen nachgewiesen werden.5

Mit Hilfe einer Familienanamnese über 3 bis 4 Generationen können eine HCM bestätigt und Familienmitglieder identifiziert werden, bei denen ebenfalls die Gefahr einer Erkrankung besteht. 5

Drei Schritte zur Diagnose

Es ist an der Zeit, den Weg zur Diagnose der HCM zu optimieren.

Die drei entscheidenden Schritte auf dem Weg zur Diagnose einer nicht-obstruktiven oder obstruktiven HCM.

Erkennen
der ersten
Anzeichen4, 5

Potenzielle HCM-Indikatoren:4, 5

  • Symptome wie Dyspnoe, Angina pectoris und körperliche Belastungsintoleranz
  • Auffälliges EKG
  • Systolikum

Evaluieren klinischer
Anzeichen bei
Verdacht auf HCM5, 11

Familienanamnese:

Körperliche Untersuchung, einschließlich:

  • Über 3 bis 4 Generationen
  • Evaluieren des Systolikums
  • Valsalva-Manöver* (aus der Hocke aufstehen, passives Beinheben)

Bestätigen einer möglichen Obstruktion mittels Echokardio-graphie und Kardio-MRT5, 11,

Eine Belastungsechokardio-graphie ist zu empfehlen, um:

  • die Herzanatomie zu evaluieren und zu prüfen, ob andere Auffälligkeiten vorliegen
  • durch Messung der LVOT-Gradienten die Obstruktion bei HCM zu erfassen
  • ein Maß für die Schwere der Obstruktion zu ermitteln

Drei Schritte helfen bei der
Identifikation einer HCM.

Fussnoten

* Das Valsalva-Manöver kann Zeichen einer LVOT-Obstruktion hervorrufen, die in Ruhe möglicherweise nicht vorhanden sind.3, 5

# Die Echokardiographie ist die primäre Untersuchungsmethode für die meisten Patienten. Die Kardio-MRT bietet ergänzende Informationen oder kann als alternative Methode zur Diagnose einer obstruktivem HCM eingesetzt werden.3, 5

Referenzen

  • 1. Canepa M, Fumagalli C, Tini G, et al. The SHaRe Investigators. Temporal trend of age at diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: an analysis of the International Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry. Circ Heart Fail. 2020;13(9):e0077230.
  • 2. Wexler R, Elton T, Pleister A, Feldman D. Cardiomyopathy: an overview. Am Fam Physician. 2009;79(9):778-784.
  • 3. Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376-378.
  • 4. Argulian E, Sherrid MV, Measserli FH. Misconception and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148-152.
  • 5. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Manerrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Magement of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
  • 6. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017;121(7):749-770.
  • 7. Jacoby DL, DePasquale EC, McKenna WJ. Hypertrophic cardiomyopathy: diagnosis, risk stratification, and treatment. CMAJ. 2013;185(2):127-134.
  • 8. Stanford Health Care. Hypertrophic cardiomyopathy. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart-circulation/hypertrophic-cardiomyopathy.html. Accessed Accessed April 04, 2022.
  • 9. Salberg L, Schroeder E, McKinley G. Hypertrophic cardiomyopathy: a heart burden and challenging diagnosis. Value Health. 2016;19(3):A52.
  • 10. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705-715.
  • 11. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631.
  • 12. Zaiser E et al. Patient experiences with hypertrophic cardiomyopathy: a conceptual model of symptoms and impacts on quality of life. J Patient Rep Outcomes. 2020;4(1):102.

Referenzen auf Anfrage erhältlich.